Bu hastalık birkaç tipi vardır ancak en yaygın olduğu belirtilmelidir:
- Hemofili A Sekizinci pıhtılaşma faktörü başarısızlığı ile karakterize;
- Hemofili B Dokuzuncu pıhtılaşma faktörü başarısızlığı ile karakterize.
İstatistiklere göre, hemofili A, her 10.000 doğumda bir kez oluşur. altı kat daha az hemofili görülme sıklığı.
Hemofili nedenleri
Bir X ve bir Y kromozomuna - Kadınlar iki X kromozomu-ve erkekler var. Kusurlu gen X kromozomu üzerinde bulunan ve bir adam genin sağlıklı kadın taşıyıcılarında, anneden onun X-kromozomu alır Çünkü, sağlıklı bir oğlu doğum olasılığı% 50 geçmez. Kadın hastalığı miras için, arızalı genlerin iki X kromozomu almalısınız. Bir kromozom anneden ve (bir hemofili hastası olması gerekir) babadan birinden aktarılacak. Böylece, hemofili kadınlara göre erkeklerde sık görülen bir hastalıktır.
Hastalık kadın arızalı kromozomun bir taşıyıcı ve% 50 olasılık ile nesillere bunu aktarmak olduğunu, nedeniyle kadın kromozomda bir gen defekti gelişir.
Hastalığın Örnek iletimi bile tarihsel verilere oluşur. Kraliçe Victoria, hastalığın taşıyıcısı, ona Rusya Nicholas II oğlu Alex, dahil olmak üzere, Avrupa'nın birçok kraliyet aileleri verdi.
Böylece, biz her zaman hasta olacak, çünkü erkekler, hemofili taşıyıcısı olamaz söyleyebiliriz, ancak% 100 tüm kızları hemofili geni taşıyıcılarıdır. Genellikle, kadınlar nadiren bu hastalıktan muzdarip. Mutasyon sonucu ortaya çıkan ilk olarak Uzmanlara göre, üçüncü hastalık gelişir.
Hemofili belirtileri
hemofili ana ve en önemli özelliği herhangi bir travma olmaksızın kanama artar. En büyük eklemlerde ve beyinde gözlenen kanama.
Ayrıca hemofili belirtileri arasında şu gözlenen:
- Küçük yaralanmalar sonrası bile morarma. Genellikle cerrahi tedavi gerektiren büyük hematom vardır.
- Kanama nedeniyle küçük yaralanmalar oluşabilir. Örneğin, diş ziyaretleri veya hijyen prosedürleri ağız sonra diş eti kanaması.
- Doktorlar hemartrozu denilen eklem içine kanama. Genellikle, şişme ve eklem yüzeylerinin deformasyon göre oldukça ağrılı eşlik etti. Çoğu durumda, bu patoloji, yapay eklemler için değiştirilmesi gerekir.
- Aşırı kanama yaralanmalar. Çoğu zaman, beyin kanaması. Bu ölüm hemofili en sık nedenlerinden biridir.
- Ayrıca idrar ve dışkı kan gibi aşağıdaki belirtilerle not alabilir.
Yukarıdaki belirtiler derhal tıbbi yardım almalısınız.
Hemofili teşhisi
Bu hastalığın tanısında başlıca yöntemler, onun tıbbi geçmişi (tarihi) açığa hasta ile genel bir bakış ve iletişim vardır. Gen defekti belirleyen analiz, - Ayrıca, kan sayımı, pıhtılaşma faktörleri belirleyici ve DNA gerçekleştirdi.
hemofili sonuçları
Hastalık çünkü sadece nedeniyle eklemlere ciddi hasar sonucunda da sakatlık beyin kanaması, ancak ölümle sona çoğu yaralanmalar, sık vakalarının tehlikelidir.
Hemofili Tedavi, hastanın yaşı uyuşturucu ve prosedürlere hastalığın süresi, hastalığın şiddetini ve bireysel duyarlılığı bağlıdır. Eksizyonu ve protez eklem meydana hematom şeklinde cerrahi müdahale için bir ihtiyaç vardır, çoğu durumda, tedavi, kan ve fizyoterapi giriş ile sınırlı değildir.
Kas içi ve deri altı enjeksiyonlar Holding hemofili da hematom oluşumunu tehdit, uyuşturucu damardan rotayı kullanmanız tavsiye edilir. Enfeksiyon - böyle hepatit ve HIV gibi müteahhitlik hastalık riskini arttırdığı birçok kez çünkü, hemofili hastalarının dikkatle izlenmesi gerekir.
Hemofili hastaları gerekirse travmaya yol açabilir ağır yükleri ve durumlardan kaçınmak için, kendi kendine yardım sağlamak gerekir. Hastalar damarlarının durumunu izlemek ve heparin, aspirin, ve diğerleri gibi, kan pıhtılaşmasını azaltmak ilaç almayan gerekir.